10º Fichamento da Gincana - Genética

Rocha L.M.; Moreira L.M.A.

Diagnóstico laboratorial do albinismo oculocutâneo

J. Bras. Patol. Med. Lab. v.43 n.1 Rio de Janeiro fev. 2007

  “O albinismo é um distúrbio de natureza genética em que há redução ou ausência congênita do pigmento melanina. O principal tipo de albinismo é o oculocutâneo (OCA), caracterizado pela ausência total ou parcial de pigmento.(...) Embora a síntese de pigmentos ocorra dentro dos melanócitos, a maioria dos pigmentos da pele é encontrada em vesículas cheias de melanina, conhecidas como melanossomos, localizadas dentro de células chamadas de queratinócitos⁽²²⁾.”(p.1)

  “Melanossomos são organelas semelhantes aos lisossomos produzidos pelo complexo golgiense e pelo retículo endoplasmático rugoso, que os tornam maduros e pigmentados. Em seguida são transportados por processos dendríticos e encaminhados para queratinócitos adjacentes⁽²²⁾(...).”(p.2)

  “Oculocutâneo – todo corpo é afetado. O bloqueio da síntese de melanina é completo no tipo OCA 1 (albinismo oculocutâneo tirosinase-negativo) e seus olhos, cabelos e pele não desenvolvem nenhum pigmento^{(4, 8)}. Nos outros tipos o bloqueio não é completo e uma quantidade variável de melanina é formada, podendo haver nos indivíduos afetados escurecimento dos cabelos e desenvolvimento de pigmento na íris com a idade⁽⁸⁾. O OCA 1 é ainda dividido em OCA 1A e OCA 1B, sendo o primeiro a mais severa forma de OCA⁽⁵⁾. O nível de tirosinase é bastante reduzido no OCA 1B, mas não ausente⁽⁵⁾. O OCA 2 (albinismo oculocutâneo positivo) é o tipo de albinismo mais comum^{(4, 11)}.”(p.6)

  “Os albinos são praticamente incapazes de transformar a tirosina em melanina. Conseqüentemente, têm a pele muito clara, cabelos brancos ou claros e seus olhos são vermelhos, pois a luz refletida atravessa os vasos sangüíneos dos olhos, ou, ainda, azul-esverdeados, se houver formação de algum pigmento na íris⁽²¹⁾. Possuem fotofobia, astigmatismo, miopia, além de outros distúrbios visuais^{(4, 5, 20)}.”(p.9)

  “As diferenças entre OCA 1 e OCA 2 foram evidenciadas por métodos químicos, como o teste do bulbo capilar. Esse teste parte do princípio de que albinos oculocutâneo positivos, ao contrário dos negativos, produzem certa quantidade de melanina.”(p.13)

  “Os fios de cabelo são colhidos com um único puxo, fazendo uso de um pequeno alicate odontológico. A seguir são separados, identificados e, então, cortados e levados para análise⁽¹⁰⁾. A incubação de cada fio é feita separadamente numa solução contendo L-tirosina a 37º por 24 horas⁽¹¹⁾. Após a incubação, os bulbos são lavados em água destilada, colocados em lâminas de vidro e observados ao microscópio com aumento de 80x⁽¹¹⁾.”(p.21)

  “O teste do bulbo foi descrito na década de 1970. Sua análise é qualitativa, e não quantitativa. Quando se quer comparar a atividade da tirosinase em indivíduos heterozigotos com controles, é feita uma análise quantitativa medindo a quantidade de água formada na oxidação da tirosina em Dopa. Atualmente, embora essa técnica seja usualmente referida como sensível na diferenciação das duas formas de albinismo oculocutâneo, é verificada a ocorrência de falsos positivos e negativos, não sendo geralmente utilizada como método único⁽⁵⁾.”(p.26)

  “Os avanços nas técnicas de seqüenciamento molecular proporcionam a identificação dos cromossomos envolvidos nas diferentes formas de albinismo, assim como informações sobre as mutações presentes. Essas informações possibilitam uma melhor compreensão do distúrbio e futuras possibilidades de melhoria nas condições de vida dos albinos, uma vez que o conhecimento preciso das suas causas é uma condição para a elaboração de técnicas mais eficazes de prevenção e tratamento. Os resultados proporcionados pela análise molecular configuram-se como os mais adequados, já que apontam os genes que ocorrem nas mutações e a natureza dessas mutações.”(p.34)

Fonte:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1676-24442007000100006&lng=pt&nrm=iso