Omar E.D.; Oliveira Z.N.P.;Rivitti M.C.M
Você conhece esta síndrome?
An. Bras. Dermatol. v.82 n.2 Rio de Janeiro mar./abr. 2007
“Paciente do sexo feminino, de 10 anos de idade, filha de pais não consangüíneos, apresenta desde o nascimento alterações de pele e cabelos. Seu desenvolvimento e seu crescimento eram normais, e não havia antecedentes relevantes na família.”(p.1)
“Ao exame dermatológico observavam-se máculas acrômicas com ilhotas de pele hiperpigmentada distribuídas na face (figuras 1 e 2), tronco (Figura 3) e membros, bem como algumas máculas hipercrômicas localizadas no dorso e hipocôndrio esquerdo (Figura 3). Notavam-se poliose e heterocromia da íris (Figura 1). Havia surdez bilateral congênita.”(p.2)
“Trata-se de genodermatose incomum, de apresentação clínica heterogênea, em que há defeito de estruturas derivadas da crista neural. Afeta aproximadamente um em cada 42.000 nascidos vivos,2,3 sem predileção por raça ou sexo. É responsável por aproximadamente 3% das causas de surdez congênita.4 O modo de herança é autossômico dominante, com baixa penetrância, expressividade variável e acentuada heterogeneidade genética.3 As alterações pigmentares originam-se da migração defeituosa dos melanoblastos da crista neural até a pele do embrião.5 São reconhecidas, até o presente, mutações em seis genes diferentes, todos necessários ao desenvolvimento normal dos melanócitos.”(p.4)
“Em 1992, a Sociedade da Síndrome de Waardenburg propôs critérios diagnósticos para SW1. Indivíduos devem ser considerados afetados com a SW 1 se apresentarem dois critérios maiores ou um maior e dois menores (Quadro 1).11 Para serem classificados como portadores de SW 2 deverão apresentar dois critérios maiores (exceto a dystopia canthorum, principal diferença entre os subtipos 1 e 2).”(p.10)
Fonte:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962007000200012&lng=pt&nrm=iso#fig3
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